Ella es SARA forma parte de mi familia, y con una gran pena nació con una enfermedad genética llamada COREA DE HUNTINGTON ahora con 35 años depende de nosotros, su familia en su día a día.
Sara
Para aquellos que no hayáis oído hablar de ello, el COREA DE HUNTINGTON.
Es una enfermedad de carácter hereditario, neurodegenerativa y actualmente sin tratamiento curativo. Aunque sus portadores conviven con la enfermedad desde que nacen, los síntomas suelen comenzar a mediana edad en torno a los 35 /45 años. Esta enfermedad implica un deterioro físico, problemas motores, cognitivos, y psiquiátricos de carácter progresivo. La esperanza media de vida es de unos 15/20 años desde el inicio de los síntomas.
En el caso de Sara aun con su temprana edad, los síntomas están tremendamente avanzados ya que cada generación que el gen mutante trasciende implica la enfermedad sea más agresiva y su aparición más temprana. Ella hasta la información confirmada que sabemos es la 4 generación en su familia paterna.
La causa de la enfermedad se debe a una mutación genética, esto implica que los hijos de una persona afectada tienen un 50% de posibilidades de heredar el gen, independientemente de su sexo. Esta mutación conlleva la muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro.
En España se estima que más de 4.000 personas tienen la enfermedad y más de 15.000 afrontan el riesgo de haberla heredado porque tienen o tuvieron un familiar directo (bisabuelos, abuelos, o padres) afectados.
Sara desde muy pequeña a vivido con esta enfermedad viendo el deterioro que su padre y tíos han sufrido. Ella a su mayoría de edad decidió saber si era o no era portadora, y recibió una de las peores noticias.
Desde ese momento se aferro a la vida al máximo ya que sabia el futuro que la esperaba.
Los principales síntomas asociados a la enfermedad son, movimientos involuntarios de pies, manos, cabeza y tronco (lo llamado el baile de san vito). Al inicio de la enfermedad cambios bruscos de carácter, mas irritables, agresivos, apáticos, obsesivos o deprimidos. A medida que la enfermedad avanza, las capacidades cognitivas también resultan muy dañadas, la memoria, la capacidad de tomar decisiones, y el lenguaje acaba perdiéndose.
Todo esto implica que los afectados terminan siendo totalmente incapaces de realizar las actividades más básicas de su día a día.
En los casos más graves el gen afectado se manifiesta de forma muy temprana y severa. Los síntomas de la enfermedad de HUNTINTONG normalmente se agrupan en tres fases.
1º FASE INICIAL: Durante los primeros años es posible que la enfermedad pase desapercibida, los signos pueden ser sutiles con deterioros poco notables en velocidad del movimiento, coordinación, alteraciones emocionales, inestabilidad emocional, etc.…
2º FASE INTERMEDIA: Ya es visible e interfiere en la vida de los pacientes. Las dificultades para hablar, caminar o manejar objetos se incrementan, unidos al deterioro cognitivo, estos síntomas dificultan la independencia y el autocuidado.
Por otra parte, el empeoramiento de los síntomas emocionales tiende a dañar las relaciones sociales. Esto se debe a que en algunas personas se dé agresividad o hipersexualidad entre otros comportamientos disruptivos. Posteriormente el deseo sexual disminuirá.
Otros síntomas típicos en esta fase es la sensación de sentir placer, todo aquello que pueda vincularse a la motivación queda anulado. Alteraciones para conciliar y mantener el sueño.
3º FASE AVANZADA: La última etapa se caracteriza por la incapacidad de avanzar y para ejecutar movimientos voluntarios, si bien la mayoría de las personas conservan la conciencia del entorno. Aunque los movimientos coreicos pueden agravarse, en otros casos se atenúan cuando la enfermedad se encuentra en momento muy avanzado la dificultad para tragar aumentan, pudiendo provocar la muerte por ahogamiento, en otros casos el fallecimiento se produce a consecuencia de infecciones. También se dan muchos suicidios en esta fase.
En la actualidad no se conoce ninguna cura, por lo que el deterioro físico y cognitivo no se puede detener. Pero existen recursos que pueden mejorar la calidad de vida de los afectados.
En Madrid esta la asociación ACHE donde trabajan y ayudan a todos los afectados por esta enfermedad.
Sara decidió vivir sin que su vida girara alrededor de la enfermedad, nunca tuvo un cuidado especial, ya que sabía cual sería su destino. Ella eligió quemar la vida al máximo hasta que llegara el momento en el que ya no pudiera hacerlo.
Ahora hace más de dos años, el avance de su enfermedad ha ido tan rápido que en ese tiempo ha tenido que dejar su trabajo, dejar de vivir sola y apoyarse en nosotros, su familia y amigos.
Y continua todo tan rápido que en estos momentos ya depende de personas que cuiden de ella en centros. Miro sus ojos y no la veo ¿Cómo es posible eso?
Ella no ha tenido una vida fácil, perdió a su madre con 12 años y tubo que ver como su padre se deterioraba por la enfermedad hasta que también le perdió a él. Somos su familia más cercana desde niña se ha criado con nosotros, pero siempre en la sombra acechaba esta enfermedad.
Yo recuerdo siendo las dos pequeñas (ella es mi prima, esa prima que es hermana), los viajes a la residencia a ver a su padre con la misma enfermedad, recuerdo el deterioro de su padre, y su perdida.
Ahora vivo con ella viendo exactamente lo mismo, pero ahora yo, ya no soy una niña. Y duele mucho, duele tanto saber cómo termina la historia, duele verla así ya que la vida que lleva no es la elegida por ella, duele recordar cada conversación donde ella te contaba no quiero ese FINAL.
Duele ver a mis padres sufriendo y con impotencia, ellos ahora se han entregado a ella a cada necesidad, cada toma de decisión, cuidarla, ayudarla.
Estas son cosas que la vida depara y a lo que uno nunca esta preparado, pero no hay opción, es lo que ha tocado. A sí que lo único gratificante que me queda de ello es saber que hasta este momento ella elegio como vivir su vida, exprimió todo al máximo y ahora a nosotros solo nos queda hacer del tiempo (porque ya no es vida solo tiempo), la mejor de tus estancias. 😊
Escrito dedicado a.:
Mi hermana SARA, porque has sido una gran luchadora siempre aun en la adversidad.
Mis padres, por cuidar de su sobrina como a una hija, por poner su vida patas arriba pero no fallan ningún día, los 365 días del año.
Los amigos de Sara que no solo son amigos son familia, David, Maria, Bea, Natalia, Carol, (y todos los que no nombro) porque no hay día que no se impliquen en el bienestar de ella, en visitarla, y colaborar y ayudar en lo necesario.
No hay palabras para agradecer tanta dedicación.!!!
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